Als verantwortungsbewußter Züchter kommt man leider nicht darum herum sich mit Krankheiten und Genmutationen auseinander zu setzten. Alle Erbkrankheiten wird man nie ausschliessen können, aber man kann durch Gentests einige bekannte und rassetypischen Krankheiten erkennen und die Verbreitung dieser vermeiden.

Meine Hunde sind deshalb auf viele Erbkrankheiten getestet.

Es handelt sich hierbei um autosomal-rezessieve Erbgänge.

Das bedeutet, dass es nur erkrankte Nachkommen geben kann, wenn Mutter und Vater zumindest Träger der Genmutation sind.

Um alle Welpenkäufern gleich zu beruhigen, alle Welpen des A-, B- und C-Wurfs sind gesund, bezüglich dieser 8 getesteten Mutationen. Im schlechtesten Fall könnten sie Träger der Genmutation ( nur bei Lafora und Faktor VII ) sein, d.h. es kann aber keiner erkranken!

Die Testergebnisse sind bei dem jeweiligen Hund auf der Seite veröffentlicht.

 

 

Hier sind die Krankheitsbilder der getesteten Genmutationen beschrieben.

 

 

 

LAFORA-KRANKHEIT                                            Verfasser: Anika Schulz, BCD


Die Lafora Krankheit ist eine rezessiv vererbte Krankheit, die medizinisch zu den Myklonusepilepsien gezählt wird und auch beim Menschen auftritt.

Es handelt sich hier nicht um Epilepsie (unbekannter Ursache), die meist bei jüngeren Hunden (unter 5 Jahre) erstmalig auftritt.

Ursache für die Lafora Krankheit ist eine Mutation an dem Gen EPM2B, welches das Protein Malin (E3-Ubiquitin-Proteinligase) codiert. Das Protein Malin spielt u.a. eine Rolle im Kohlenhydratstoffwechsel.

Eine Rassedisposition ist bei Mini-Drahthaarteckel, Basset Hound und Beagle bekannt. Die Genmutation konnte bei Teckel und Basset Hound bereits identifiziert werden, während beim Beagle eine abweichende Mutation vermutet wird. Beagle zeigen meist auch einen schwereren Krankheitsverlauf. Einen kommerziellen Gentest gibt bisher in Deutschland leider nicht, deshalb wird in Canada getestet. 

Folge der Genmutation, welche der Lafora Krankheit zugrunde liegt, ist wahrscheinlich eine gestörte Umwandlung von Glucose in die Speicherform Glykogen. Es entstehen stärke-ähnliche unlösliche Polyglucosane, die als Laforakörper bezeichnet werden. Diese reichern sich nach und nach in Zellen an, vor allem im Gehirn und Nervensystem aber auch im Leber- und Muskelgewebe.

Betroffene Hunde zeigen die ersten Symptome ab dem 6. Lebensjahr, oft auch erst später (über 7 Jahre). Die Krankheit ist fortschreitend und nicht heilbar. Nach Einsetzen der Symptome ist die Lebensqualität in vielen Fällen stark beeinträchtigt und die Lebenserwartung verkürzt sich.

Ganz typisch sind rasche, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) besonders im Bereich des Kopfes. Diese Zuckungen sehen aus, als würde der Hund vor Schreck kurz zusammenzucken. Es kann auch sein, dass der Hund plötzlich einfach umfällt. Diese Zuckungen können spontan auftreten und durch äußere Reize ausgelöst werden! Die Hunde bleiben bei vollem Bewusstsein. Das Auslösen durch z.B. Lichteinflüsse (Blitzlicht, Sonnenreflektionen etc.), plötzliche Bewegungen im Gesichtsfeld oder auch Geräusche ist ganz typisch für die Lafora Krankheit und ein wichtiger Hinweis zur Abgrenzung von anderen Ursachen (z.B. kardialen Synkopen).

Neben den Zuckungen können die betroffenen Hunde partielle oder generalisierte Krampfanfälle haben und gerade beim Beagle ist deren Häufigkeit oft nicht durch Medikamente beeinflussbar. Es treten auch Muskelzittern (in Ruhe), verstärktes Blinzeln, Verhaltensänderungen (Zunahme von Unsicherheit und Stressanfälligkeit, allgemeine Zurückgezogenheit) auf und bestimmte Bewegungsabläufe (z.B. Treppensteigen, Sprünge) erscheinen nicht mehr so richtig „rund“.

Weitere Beeinträchtigungen bei fortgeschrittener Krankheit können Ataxien, Blindheit und Demenz sein.

Wie schon Eingangs geschrieben, wird die Lafora Krankheit rezessiv vererbt und nur die Hunde erkranken, die das mutierte Gen von beiden Eltern geerbt haben. Hunde, die neben einem mutierten ein normales Gen haben, bleiben als so genannte Anlagenträger gesund. Solange es aber keinen sicheren Gentest gibt, sind Anlagenträger vor einem Zuchteinsatz nicht identifizierbar. Erst erkrankte Nachzuchten geben Aufschluss über den Genotyp der Eltern. Das große Problem ist hier aber, dass die ersten Hinweise auf eine mögliche Erkrankung eines Hundes erst in seiner zweiten Lebenshälfte auftauchen.

Somit besteht immer das Risiko, zumindest theoretisch, dass Anlagenträger oder sogar erkrankte Hunde mehrfache Nachzuchten haben. Dadurch erhöht sich der Anteil der Anlagenträger in der Population und die Wahrscheinlichkeit steigt, unwissentlich solche zu verpaaren, was dann zu neuen kranken Hunden führt.

www.canineepilepsy.co.uk/lafora-disease-research.html

www.veterinary-neurologist.co.uk

 

IMERSLUND-GRÄSBECK-SYNDROM (IGS)                                    Quelle: Laboklin

Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) ist gekennzeichnet durch die Malabsorption von Vitamin B12 aus der Nahrung. Der chronische Cobalamin-Mangel führt zu Veränderungen im Blutsystem und neurologischen Ausfällen aufgrund irreversibler Schädigungen des Gehirns und Nervensystems. IGS kann durch eine frühzeitige und regelmäßige Substitution von Vitamin B12 therapiert werden.

MUSLADIN-LUEKE-SYNDROM (MLS)                                            Quelle:Laboklin

Das Musladin-Lueke Syndrom (MLS) wird verursacht durch eine ausgeprägte Fibrose der Haut und Gelenke. Betroffene Hunde weisen verkürzte äußere Zehen, einen festen Körperbau aufgrund der verstärkten Haut und Muskeln sowie eine typische flache Kopfform auf. Betroffene Hunde leiden weiterhin unter Arthrose und Steifheit.

NEONATALE CEREBELLÄRE ABIOTROPHIE (NCCD)                 Quelle:Laboklin

Die cerebelläre Abiotrophie ist gekennzeichnet durch Störungen in der Motorik und im Gleichgewicht. Betroffene Tiere zeigen schon kurz nach der Geburt oder im sehr jungen Alter Symptome wie Tremor, Ataxien und spastische Lähmungen.

PRIMÄRES WEITWINKEL-GLAUKOM (POAG)                              Quelle:Laboklin

Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge, die mit Druckerhöhung im Auge verbunden ist. Erste Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können.
Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Schädigung des Sehnervs und der Netzhaut durch ständige Senkung des Augeninnendrucks vermieden werden.
Die Ausprägung ist von Rasse zu Rasse unterschiedlich. Während die Symptomatik beim Beagle zum Beispiel bereits im Alter von 8-16 Monaten beginnt, wird die klinische Ausprägung beim Elchhund erst im mittleren bis späten Lebensalter sichtbar.

PYRUVATKINASE-DEFIZIENZ (PK)                                                 Quelle:Laboklin

Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.

GLASKNOCHENKRANKHEIT                                                          Quelle:Laboklin

Ein Defekt der Kollagen-Gene führt zur Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta genannt. Die Erkrankung führt bereits im Welpenalter zu den typischen Symptomen, nämlich extrem zerbrechliche Knochen und Zähne.

FAKTOR VII DEFIZIENZ                                                                   Quelle:Laboklin

 
Ein Mangel an Faktor VII führt zu leichter bis moderater Blutungsneigung. Beim Alaskan Klee Kai Dog wurde jedoch eine schwere Form mit subkutanen Blutungen und Anämie nachgewiesen.